Genotyypit ja niiden syntyminen
Genotyyppi ja ympäristö yhdessä muodostavat fenotyypin. Eli saman lajin erilaisuus voi johtua, joko perintötekijöistä tai ympäristöolosuhteista. Muovautumismuunteluksi kutsutaan ympäristötekijöihin liittyvää muuntelua/muovautumista. Se mahdollistaa yksilön paremman sopeutumisen ympäristöönsä. Luonnovalinta on toinen muovautumismuuntelun kannalta liittyvä asia joka mahdollstaa suvullisesti lisääntyvien evoluutiota (kts. edellä). Alleelit ovat saman geenin vaihtoehtoinen muoto, jolla on kromosomissa sama paikka, eli lokus. Diploidisessa solulla samoissa lokuksissa vastinkromosomeissa sijaitsevat alleelit muodostavat alleeliparin. Diploidi solu on homotsygootti, jos molemmissa vastikromosomien lokuksissa on sama alleeli (eli muoto) tai jos ne on eri alleelit, niin ne ovat heterotsygootteja. Esim. Homotsygootti vs. Heterotsygootti = Samanperintäinen ja eriperintäinen = SS ja ss vs. Ss ja sS.
SolusykliSolun elämän kiertovaiheet ovat interfaasi eli välivaihe ja mitoosi eli solujakautuminen. Syklin päämääränä on jakaantua kahdeksi samanlaiseksi soluksi. Yksilön kasvu vaatii solujakaantumista ja alkiovaiheessa se on voimakasta, mutta sitä tarvitaan myös myöhemmällä iällä aikuisena. Solusyklin pituus vaihtelee ja varsinainen solun jakautuminen kestää enimmillään tunnin. Solusyklissä on tarkastuspisteitä jossa tsekataan että kaikki menee hyvin ja voidaan siirtyä oikeeseen aikaan seuraavaan vaiheeseen. Mikäli havaitaan häiriöitä niin solusykli pysähtyy ja pahimmillaan johtaa solukuolemaan.
Interfaasiin kuuluvia vaiheita ovat G1 (kasvu), S-vaihe (replikaatio), G2 (eheyden varmistus) ja solujakaantumiseen kuulivia vaiheita ovat M (mitoosi). KUVA myös pysähdys vaihe G0
Interfaasin aikana solu tuottaa paljon proteiineja, kasvaa kokoa ja monistaa DNA:ta sekä soluorganelleja. Jotkut solut voivat estyä etenemästä G1 vaiheesta eteenpäin. Tässä vaiheessa solu tarkastaa aina sen kasvun, DNA-vauriot ja ympäristön sopivuuden. Sen jälkeen solu siirtyy S eli synteesivaiheeseen jossa se monistaa DNA:n polymeraasin avulla. G2 vaiheessa eli viimeisenä se tarkistaa onko genomi monistettu oikein ja voidaanko aloittaa solujakaantuminen.
Solun jakaantumiseen kuuluu joko mitoosi tai meioosi, sekä sytokineesi.
MitoosiProfaasissa sentrosomi eli keskusjyvänen kahdentuu ja kulkeutuu eri puolille solua. Kromatidit pakkautuu paksuiksi sisarkromatideiksi (kromosomien kondensaatio).
Prometafaasissa tumakalvo hajoaa ja sukkularihmat kiinnittyvät kromatideja yhdistäviin sentromeereihin.
Metafaasissa kromatidit ovat parijonossa jakotasossa siististi.
Anafaasissa sisarkromatidit irtoavat toisistaan ja lähtevät erkaneen.
Telofaasissa kumpikin sisarkromatidi on saavuttanut paikkansa eri päissä ja kromatidien kierteisyys alkaa purkautua.
Sytokineesissa aktiinirengas kuristaa solut erilleen.
muisti : PP MATS 6kpl
Meioosi
Meioosi käynnistyy samaan tapaan kuin mitoosi, kuten kasvattaa kokoa ja kopio kromosominsa. Meioosissa on kaksi vaihetta, vähennysjakautuminen ja tasausjakautuminen. Vähennyjakautumisessa kromatidit asettuvat rinnakkain keskitasoon ja vaihtavat geenejä (crossing over). Tämän vuoksi yksilö tuottaa toisistaan erilaisia sukusoluja, joka mahdollistaa erilaiset jälkeläiset.
Seuraavana tulee tasausjakautuminen, joka vähän samaan tapaan tapahtuu kuin mitoosissa, eli kromosomit asettuvat keskitasoon ja proteiinirihmat repii ne irti toisistaan. Sukusolujen jakaantuminen eli gametogeneesi. Kromatidien määrä puolittuu. 2n -> n eli 46:sta vähenee 23:een. Näin meioosi tuottaa neljä solua, joissa kaikissa erilainen perimä joka on haploidinen. Sitten miehen ja naisen meioosin haplot liittyvät kimppaan muodostaen diploidin.
Mutaation aiheuttajat, haitat ja hyödyt
Evoluution kannalta hyödyllisiä, koska se tuo uusia alleeleita perimään. Mutaation
vaikutukseen vaikuttaa se missä kohtaan se esiintyy. Voi olla letaalimutaatio tai fenotyyppiin vaikuttava tai ei ollenkaan vaikutusta olevassa geenissä. Somaattisien solujen mutaatiot eivät periydy, mutta voivat aiheuttaa muutoksia yksilössä. Mutaation lisäksi itse ionisoiva sätelily voi vaikuttaa DNA-virheiden korjaamiseen häiristemällä solusignalointia jne -> apoptoosi.
Pistemutaatiot
Pistemutaation ei välttämättä vaikuta aminohapon rakenteeseen koska monia aminohappoja voi koodittaa useampi kodoni tai mikäli se vaihtaa aminohapon, niin väärän aminohapon vaikutus voi olla myös hyvin vähäinen. Non-sense mutaatio on tilanne jossa aminohapon sijaan syntyykin lopetuskodoni synteesi pysähtyy -> ei geenituotetta. Mikäli aminohappo vaihtuu on kyseessä missense mutaatio. Kun puriini (AG vaihtuu puriiniksi) on kyseessä transitiomutaatio ja taas kun pyrimidiini (TC) pyrimidiiniksi on kyseessä transversiomutaatio.
Kromosomimutaatiot:
Periytyminen
Ihmisten perinnöllisyyttä ja sen ominaisuuksia voidaan tutkia, vertailemalla kahden identtisen kaksosen sopeutumista erilaisiin ympäristöihin. Kartoittamalla geenien jakautumista väestötasolla tai sukupolvelta toiselle. Myös kromosomien lukumäärän ja rakenteen tarkastelun avulla voidaan mm. tarkastella perinnöllisten sairaus riskien siirtymistä. Sairauden aiheuttama geeni voi sijaita joko autosomissa tai sukupuolikromosomissa. Autosomin sairaudet voivat periytyä dominoivasti tai resessiivisesti.
Autosmaalinen
Autosomissa dominoivasti periytyvien tautien sukupuussa nähdään mm. että sairaus ilmenee joka polvessa ja heterotsygootitkin sairastuu, josta seuraa siis se että heterotsygootti sairas voi saada terveen lapsen, koska hän on tosiaan vaan heterotsygootti, sekä sairaus esiintyy molemmilla sukupuolilla. Autosomissa resessiivisesti peritty tauti voi hypätä sukupolven yli ja heterotsygootit kantajat ovat terveitä mutta kantaa mukanaan, jollon sairaalla lapsella voi olla terveet vanhemmat ja sairaiden vanhempien lapset ovat aina sairaita. Sairaus esiintyy molemmilla sukupuolilla.
X-kromosomaalinen
Kolmas periytymistapa on X-kromosomiin liittyvä periytyminen, jolloin sairauden ilmaantuminen miehillä on yleisempää, koska heillä vain yksi X. Dominoiva ominaisuus on siis sellainen että se tulee molemmissa tapauksissa esille, eli heterona tai homotsygoottina. Vaikka ihmisellä on kaksi alleelia jokaisesta geenistä, niin sairaus tulee esille joka tapauksessa, jos on yksikin dominoiva alleeli.
Alleelit
Dominoiva alleeli ei voi hypätä salassa yli sukupolvessa vaan se voi periytyä sekä miehille ja naisille. Sairastuneiden lapsille voi 50% todennäköisyydellä tulla tautigeeni tai 50% todennäköisyydellä terve geeni. . Resessiivinen alleeli tulee esille fenotyypissä, vain jos yksilö saa molemmat resessiiviset alleelit, eli ominaisuus on periytynyt homotsygoottina. Jos genotyyppi jonkun suhteen on heterotsygootti, niin dominoiva alleeli määrä ilmiasun ja tälläisessä tapauksessa resessivisellä ei ole mitään vaikutusta.
Suurin osa taudeista on kuitenkin monitekijäisesti periytyviä, jolloin niihin vaikuttaa usean geenin lisäksi ympäristötekijät ja periytymisen riski kantajan lapsille on muutama prosentti. Myös epigeneettinen periytyminen on mahdollista, joka on periytymistä ilman että tauti olisi koodattuna geneettiseen informatioon eli geeniin vaan jokin proteiini peritytyy suoraan joka esim aktivoi tai passivoi geenejä esim. asetyloituneet histoniproteiinit.
Risteytykset
Mendelin säännöt
Yhdenmukaisuussääntö, jossa kahden homotsygoottisen yksilön risteymänä syntyvät yksilöt ovat samanlaisia ilmentäen dominoivaa alleelia. Erkanemissääntö, jossa kahden heterotsygootin yksilön jälkeläisissä ilmenee molemmat ominaisuudet tietyssä lukusuhteessa. Geenien vapaa yhdistyminen, jossa eri kromosomeissa sijaitsevista alleeleista tulee sukusolujen meioosissa sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä.
Silmien värin periytymisessä sinisilmäisyys on peittyvä eli resessiivinen piirre, jonka yksilö on saanut äidiltä ja isältä eli ss. Ruskeasilmäisyys on taas dominoiva piirre, johon riittää että yksikin alleeli on dominoiva, niin yksilöstä tulee ruskeasilmäinen Ss. Mikäli ruskeasilmäiten vanhempien lapsi on sinisilmäinen ss, niin tarkoittaa sitä että vanhemmat ovat olleet heterotsygootteja Ss+Ss ja antanut molemmat yhden sinisilmä alleelin lapselleen, jolloin lapsi on saanut ss. Sinisilmäisten vanhempien ei näin voi olla mahdollista saada ruskeasilmäistä lasta, millään ilveellä.
Välimuotoinen intermediaarinen periytyminen on teoreettinen tilanne, jossa tapahtuu niin sanottu puhdas peritytyminen eli puolet geeneistä kummaltakin vanhemmalta. Esim puna- ja valkokukkainen risteytys tuottaa vaaleanpunaisia kukkia. Kun taas kondominantti periytyminen on veriryhmissä, jossa ominaisuudet eivät sekoitu, vaan AB-ryhmän henkilöllä on kumpaakin antigeenia sekä A, että B punasolujen pinnalla. Näin kumpikin alleeli vaikuttaa yhtä voimakkaasti. Pleiotropia taaseen on sitä että joku tietty geeni tuottaa fenotyyppiin useita ominaisuuksia samaan aikaan. Penetranssilla kuvataan geenien aiheuttaman fenotyyppien ilmenemistä yksilöissä. Jos fenotyyppi ilmenee kaikilla saman genotyypin omaavilla yksilöillä, niin penetranssi on täydellinen.
Mendelin kukkakokeet
Kun Mendel risteytti violettikukkaisen ja valkokukkaisen keskenään -> syntyi f1 polvessa violettikukkaisia. Jatkamalla syntyneiden violetti kukkaisten risteytystä -> syntyi valkokukkaisia ja violettikukkaisia tietyssä lukusuhteessa 3:1, eli valkoinen olikin palannut f2 polvessa ja valkoisia olikin vaan enään neljäsosa. Mendel nimesi ensimmäisessä sukupolvessa syntyvää valkoalleelia dominoivaksi ja violettialleelia resessiiviseksi, koska se oli jäänyt piiloon.
P-polvi VV(Violetti) vv(Valkoinen)
gameetit V v
F1-polvi Vv(Valkoinen) Vv(Valkoinen)
gameetit V tai v V tai v
Kun kaksi eli Vv ja Vv risteytetään:
V v
V VV Vv Eli F2 polvessa vain yksi on violettikukkainen ja loput valkoisia.
v vV vv fenotyypit lukusuhteessa 3:1 ja genotyypit 1:2:1
Testiristeytys
Kun halutaan tietää dominoivaa eli vallitsevaa ominaisuutta kantavan ihmisen genotyyppi, niin se voidaan selvittää testiristeytyksen perusteella, jossa tutkittava yksilö risteytetään resessiivisen homotsygootin kanssa vv. Jolloin jälkeläisistä nähdään jakauma ja genotyyppi. Esimerkiksi musta väri marsulla on dominoiva ominaisuus V ja valkea väri resessiivinen v. Halutaan selvittää mikä on mustan marsun genotyyppi värin suhteen (VV vai Vv). Jos kaikki jälkeläiset ovat mustia, niin voidaan päätellä että genotyyppi olisi VV, mutta jos yksiki marsu on valkoinen niin genotyyppi olisi Vv. Tulee huomata kuitenkin että resessivinen genotyyppi voi jäädä piiloon.
P1 VV(musta) vv(valkoinen)
gam. V v
F1 Vv(musta) Vv(musta) Eli jälkeläiset mustia.
P1 Vv(musta) vv(valkoinen)
Dihybridiristeytys
Tutkitaan kahden ominaisuuden periytymistä. Mikäli risteytetään P1 dominoivia homotsygoottisia ominaisuuksia VVKK ja resessiivisiä homotsygoottisia ominaisuuksia vvkk, niin syntyy jälkeläisiä jotka ilmentävät vaan dominoivan ominaisuuden fenotyyppiä VvKk. Tätä syntynyttä F1-polvea kun aletaan risteyttää keskenään, niin jälkeläiset syntyvät Mendelin lukusuhteeseen 9:3:3:1. Näin syntyy siis P-polven eli isovanhempien kaltaisia yksilöitä, vanhempien kaltaisia yksilöitä (F1), sekä uusia ominaisuusyhdistelmiä.
P-polvi VVKK vvkk
gam. VK vk
F1-polvi VvKk vVkK (F1-polvi alkaa rutsaan keskenään)
gam. VK, Vk, vK, vk
Molempia dominoivia alleeleja 9kpl
Molempia resessiivisiä alleeleja 1kpl
Jompaa kumpaa vallitsevana 6kpl
Geenien välinen kytkentä ja sen purkautuminen
Usein geenien ominaisuudet periytyvät yhdessä, eli kytkeytyneenä. Tämä on selvitetty sillä että musta&tynkäsiipi kärpänen risteytettiin vaalean&normaalisisiipi kärpäsen kanssa, niin jälkeläiset F1 olivat vaaleita ja normaalisiipisiä. Näiden jatkorutsauksessa syntyikin neljänlaisia tapauksia ja vanhemman kaltaisia olikin enemmmän. Tämä johtuu siitä että samassa kromosomiparissa olevat geenit kytkeytyvät. Kuitenkin kytkentä voi purkautua meioosin profaasissa jossa kromosomit konjugoivat eli asettuvat rinnakkain. Katkeavat kromosomit voivat vaihtaa keskenään osia muodostamalla risteymäkohtia eli kiasmoja. Tämä tapahtuma tapahtuu sitä todennäköisemmin mitä kauempana kytketyt geenit ovat toisistaa ks. kromosomissa. Tätä asiaa käytetään myös geenien paikantamiseen. Geenien vaihdunta tapahtuu meioosin ensimmäisessä vaiheessa eli vähennysjaossa.
Genotyyppi ja ympäristö yhdessä muodostavat fenotyypin. Eli saman lajin erilaisuus voi johtua, joko perintötekijöistä tai ympäristöolosuhteista. Muovautumismuunteluksi kutsutaan ympäristötekijöihin liittyvää muuntelua/muovautumista. Se mahdollistaa yksilön paremman sopeutumisen ympäristöönsä. Luonnovalinta on toinen muovautumismuuntelun kannalta liittyvä asia joka mahdollstaa suvullisesti lisääntyvien evoluutiota (kts. edellä). Alleelit ovat saman geenin vaihtoehtoinen muoto, jolla on kromosomissa sama paikka, eli lokus. Diploidisessa solulla samoissa lokuksissa vastinkromosomeissa sijaitsevat alleelit muodostavat alleeliparin. Diploidi solu on homotsygootti, jos molemmissa vastikromosomien lokuksissa on sama alleeli (eli muoto) tai jos ne on eri alleelit, niin ne ovat heterotsygootteja. Esim. Homotsygootti vs. Heterotsygootti = Samanperintäinen ja eriperintäinen = SS ja ss vs. Ss ja sS.
SolusykliSolun elämän kiertovaiheet ovat interfaasi eli välivaihe ja mitoosi eli solujakautuminen. Syklin päämääränä on jakaantua kahdeksi samanlaiseksi soluksi. Yksilön kasvu vaatii solujakaantumista ja alkiovaiheessa se on voimakasta, mutta sitä tarvitaan myös myöhemmällä iällä aikuisena. Solusyklin pituus vaihtelee ja varsinainen solun jakautuminen kestää enimmillään tunnin. Solusyklissä on tarkastuspisteitä jossa tsekataan että kaikki menee hyvin ja voidaan siirtyä oikeeseen aikaan seuraavaan vaiheeseen. Mikäli havaitaan häiriöitä niin solusykli pysähtyy ja pahimmillaan johtaa solukuolemaan.
Interfaasiin kuuluvia vaiheita ovat G1 (kasvu), S-vaihe (replikaatio), G2 (eheyden varmistus) ja solujakaantumiseen kuulivia vaiheita ovat M (mitoosi). KUVA myös pysähdys vaihe G0
Interfaasin aikana solu tuottaa paljon proteiineja, kasvaa kokoa ja monistaa DNA:ta sekä soluorganelleja. Jotkut solut voivat estyä etenemästä G1 vaiheesta eteenpäin. Tässä vaiheessa solu tarkastaa aina sen kasvun, DNA-vauriot ja ympäristön sopivuuden. Sen jälkeen solu siirtyy S eli synteesivaiheeseen jossa se monistaa DNA:n polymeraasin avulla. G2 vaiheessa eli viimeisenä se tarkistaa onko genomi monistettu oikein ja voidaanko aloittaa solujakaantuminen.
Solun jakaantumiseen kuuluu joko mitoosi tai meioosi, sekä sytokineesi.
MitoosiProfaasissa sentrosomi eli keskusjyvänen kahdentuu ja kulkeutuu eri puolille solua. Kromatidit pakkautuu paksuiksi sisarkromatideiksi (kromosomien kondensaatio).
Prometafaasissa tumakalvo hajoaa ja sukkularihmat kiinnittyvät kromatideja yhdistäviin sentromeereihin.
Metafaasissa kromatidit ovat parijonossa jakotasossa siististi.
Anafaasissa sisarkromatidit irtoavat toisistaan ja lähtevät erkaneen.
Telofaasissa kumpikin sisarkromatidi on saavuttanut paikkansa eri päissä ja kromatidien kierteisyys alkaa purkautua.
Sytokineesissa aktiinirengas kuristaa solut erilleen.
muisti : PP MATS 6kpl
Meioosi
Meioosi käynnistyy samaan tapaan kuin mitoosi, kuten kasvattaa kokoa ja kopio kromosominsa. Meioosissa on kaksi vaihetta, vähennysjakautuminen ja tasausjakautuminen. Vähennyjakautumisessa kromatidit asettuvat rinnakkain keskitasoon ja vaihtavat geenejä (crossing over). Tämän vuoksi yksilö tuottaa toisistaan erilaisia sukusoluja, joka mahdollistaa erilaiset jälkeläiset.
Seuraavana tulee tasausjakautuminen, joka vähän samaan tapaan tapahtuu kuin mitoosissa, eli kromosomit asettuvat keskitasoon ja proteiinirihmat repii ne irti toisistaan. Sukusolujen jakaantuminen eli gametogeneesi. Kromatidien määrä puolittuu. 2n -> n eli 46:sta vähenee 23:een. Näin meioosi tuottaa neljä solua, joissa kaikissa erilainen perimä joka on haploidinen. Sitten miehen ja naisen meioosin haplot liittyvät kimppaan muodostaen diploidin.
Mutaation aiheuttajat, haitat ja hyödyt
- Ionisoiva ja UV-säteily
- Solunsisäiset radikaalit
- Ympäristömyrkyt formaldehydi jonka alkyloiva aine siirtää alkyyliryhmän emäkseen jonka vaikea paritua vastin emäkseen.
- spontaanisti kahdentumisen yhteydessä
Evoluution kannalta hyödyllisiä, koska se tuo uusia alleeleita perimään. Mutaation
vaikutukseen vaikuttaa se missä kohtaan se esiintyy. Voi olla letaalimutaatio tai fenotyyppiin vaikuttava tai ei ollenkaan vaikutusta olevassa geenissä. Somaattisien solujen mutaatiot eivät periydy, mutta voivat aiheuttaa muutoksia yksilössä. Mutaation lisäksi itse ionisoiva sätelily voi vaikuttaa DNA-virheiden korjaamiseen häiristemällä solusignalointia jne -> apoptoosi.
Pistemutaatiot
Pistemutaation ei välttämättä vaikuta aminohapon rakenteeseen koska monia aminohappoja voi koodittaa useampi kodoni tai mikäli se vaihtaa aminohapon, niin väärän aminohapon vaikutus voi olla myös hyvin vähäinen. Non-sense mutaatio on tilanne jossa aminohapon sijaan syntyykin lopetuskodoni synteesi pysähtyy -> ei geenituotetta. Mikäli aminohappo vaihtuu on kyseessä missense mutaatio. Kun puriini (AG vaihtuu puriiniksi) on kyseessä transitiomutaatio ja taas kun pyrimidiini (TC) pyrimidiiniksi on kyseessä transversiomutaatio.
Kromosomimutaatiot:
- Deleetio: häviämä, homotsygoottisena letaali.
- Duplikaatio: kahdentuma.
- Inversio: kääntymä. Geenijärjestys voi muuttua ja häiritä meioosia ja geenitoiminnan säätelyä ja voi estää tekijäinvaihduntaa.
- Translokaatio: siirtymä. Meioosin vähennysjaon metafaasissa tekijäinvaihdunnassa vaihtuukin jonkin muun kromosomin kanssa. Usein syövissä translokaatioita.
- Transpositio: Siirtymä kromosomin sisällä tai toisen kromosomin kanssa. Aiheuttaa häiriöitä geenitoiminnan säätelyyn ja meioosiin.
- Kromosomien lkm. muuttuu - > aneuploidia ja kokonaisten kromosomistojen monikerrat ovat polyploidia.
- Polyploidiaa voi syntyä kun useampi siittiö hedelmöittää munasolun. Voi tulla triploidinen tai tetraploidinen kromosomisto määrä. Yleisintä kasveilla. Eläimillä harvinaisempaa ja aiheuttaa usein spontaanin keskenmenon nisäklkäillä. Autoploidinen on yhden suvun kromosomistojen monistuma ja alloploidinen on kahden suvun kromosomistojen monistumaa.
- Aneuplodia voi olla letaali tai fenotyyppiä muokkaava joka usein johtaa kuitenkin abortoitumiseen. Ihmisellä yleisin on trisomia (esim Down-21-trisomia). Voi olla myös jonkun kromosomin suhteen monosomisia perimiä jotka useimmiten ovat letaaleja.
- Polyploidiaa voi syntyä kun useampi siittiö hedelmöittää munasolun. Voi tulla triploidinen tai tetraploidinen kromosomisto määrä. Yleisintä kasveilla. Eläimillä harvinaisempaa ja aiheuttaa usein spontaanin keskenmenon nisäklkäillä. Autoploidinen on yhden suvun kromosomistojen monistuma ja alloploidinen on kahden suvun kromosomistojen monistumaa.
Periytyminen
Ihmisten perinnöllisyyttä ja sen ominaisuuksia voidaan tutkia, vertailemalla kahden identtisen kaksosen sopeutumista erilaisiin ympäristöihin. Kartoittamalla geenien jakautumista väestötasolla tai sukupolvelta toiselle. Myös kromosomien lukumäärän ja rakenteen tarkastelun avulla voidaan mm. tarkastella perinnöllisten sairaus riskien siirtymistä. Sairauden aiheuttama geeni voi sijaita joko autosomissa tai sukupuolikromosomissa. Autosomin sairaudet voivat periytyä dominoivasti tai resessiivisesti.
Autosmaalinen
Autosomissa dominoivasti periytyvien tautien sukupuussa nähdään mm. että sairaus ilmenee joka polvessa ja heterotsygootitkin sairastuu, josta seuraa siis se että heterotsygootti sairas voi saada terveen lapsen, koska hän on tosiaan vaan heterotsygootti, sekä sairaus esiintyy molemmilla sukupuolilla. Autosomissa resessiivisesti peritty tauti voi hypätä sukupolven yli ja heterotsygootit kantajat ovat terveitä mutta kantaa mukanaan, jollon sairaalla lapsella voi olla terveet vanhemmat ja sairaiden vanhempien lapset ovat aina sairaita. Sairaus esiintyy molemmilla sukupuolilla.
X-kromosomaalinen
Kolmas periytymistapa on X-kromosomiin liittyvä periytyminen, jolloin sairauden ilmaantuminen miehillä on yleisempää, koska heillä vain yksi X. Dominoiva ominaisuus on siis sellainen että se tulee molemmissa tapauksissa esille, eli heterona tai homotsygoottina. Vaikka ihmisellä on kaksi alleelia jokaisesta geenistä, niin sairaus tulee esille joka tapauksessa, jos on yksikin dominoiva alleeli.
Alleelit
Dominoiva alleeli ei voi hypätä salassa yli sukupolvessa vaan se voi periytyä sekä miehille ja naisille. Sairastuneiden lapsille voi 50% todennäköisyydellä tulla tautigeeni tai 50% todennäköisyydellä terve geeni. . Resessiivinen alleeli tulee esille fenotyypissä, vain jos yksilö saa molemmat resessiiviset alleelit, eli ominaisuus on periytynyt homotsygoottina. Jos genotyyppi jonkun suhteen on heterotsygootti, niin dominoiva alleeli määrä ilmiasun ja tälläisessä tapauksessa resessivisellä ei ole mitään vaikutusta.
Suurin osa taudeista on kuitenkin monitekijäisesti periytyviä, jolloin niihin vaikuttaa usean geenin lisäksi ympäristötekijät ja periytymisen riski kantajan lapsille on muutama prosentti. Myös epigeneettinen periytyminen on mahdollista, joka on periytymistä ilman että tauti olisi koodattuna geneettiseen informatioon eli geeniin vaan jokin proteiini peritytyy suoraan joka esim aktivoi tai passivoi geenejä esim. asetyloituneet histoniproteiinit.
Risteytykset
Mendelin säännöt
Yhdenmukaisuussääntö, jossa kahden homotsygoottisen yksilön risteymänä syntyvät yksilöt ovat samanlaisia ilmentäen dominoivaa alleelia. Erkanemissääntö, jossa kahden heterotsygootin yksilön jälkeläisissä ilmenee molemmat ominaisuudet tietyssä lukusuhteessa. Geenien vapaa yhdistyminen, jossa eri kromosomeissa sijaitsevista alleeleista tulee sukusolujen meioosissa sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä.
Silmien värin periytymisessä sinisilmäisyys on peittyvä eli resessiivinen piirre, jonka yksilö on saanut äidiltä ja isältä eli ss. Ruskeasilmäisyys on taas dominoiva piirre, johon riittää että yksikin alleeli on dominoiva, niin yksilöstä tulee ruskeasilmäinen Ss. Mikäli ruskeasilmäiten vanhempien lapsi on sinisilmäinen ss, niin tarkoittaa sitä että vanhemmat ovat olleet heterotsygootteja Ss+Ss ja antanut molemmat yhden sinisilmä alleelin lapselleen, jolloin lapsi on saanut ss. Sinisilmäisten vanhempien ei näin voi olla mahdollista saada ruskeasilmäistä lasta, millään ilveellä.
Välimuotoinen intermediaarinen periytyminen on teoreettinen tilanne, jossa tapahtuu niin sanottu puhdas peritytyminen eli puolet geeneistä kummaltakin vanhemmalta. Esim puna- ja valkokukkainen risteytys tuottaa vaaleanpunaisia kukkia. Kun taas kondominantti periytyminen on veriryhmissä, jossa ominaisuudet eivät sekoitu, vaan AB-ryhmän henkilöllä on kumpaakin antigeenia sekä A, että B punasolujen pinnalla. Näin kumpikin alleeli vaikuttaa yhtä voimakkaasti. Pleiotropia taaseen on sitä että joku tietty geeni tuottaa fenotyyppiin useita ominaisuuksia samaan aikaan. Penetranssilla kuvataan geenien aiheuttaman fenotyyppien ilmenemistä yksilöissä. Jos fenotyyppi ilmenee kaikilla saman genotyypin omaavilla yksilöillä, niin penetranssi on täydellinen.
Mendelin kukkakokeet
Kun Mendel risteytti violettikukkaisen ja valkokukkaisen keskenään -> syntyi f1 polvessa violettikukkaisia. Jatkamalla syntyneiden violetti kukkaisten risteytystä -> syntyi valkokukkaisia ja violettikukkaisia tietyssä lukusuhteessa 3:1, eli valkoinen olikin palannut f2 polvessa ja valkoisia olikin vaan enään neljäsosa. Mendel nimesi ensimmäisessä sukupolvessa syntyvää valkoalleelia dominoivaksi ja violettialleelia resessiiviseksi, koska se oli jäänyt piiloon.
P-polvi VV(Violetti) vv(Valkoinen)
gameetit V v
F1-polvi Vv(Valkoinen) Vv(Valkoinen)
gameetit V tai v V tai v
Kun kaksi eli Vv ja Vv risteytetään:
V v
V VV Vv Eli F2 polvessa vain yksi on violettikukkainen ja loput valkoisia.
v vV vv fenotyypit lukusuhteessa 3:1 ja genotyypit 1:2:1
Testiristeytys
Kun halutaan tietää dominoivaa eli vallitsevaa ominaisuutta kantavan ihmisen genotyyppi, niin se voidaan selvittää testiristeytyksen perusteella, jossa tutkittava yksilö risteytetään resessiivisen homotsygootin kanssa vv. Jolloin jälkeläisistä nähdään jakauma ja genotyyppi. Esimerkiksi musta väri marsulla on dominoiva ominaisuus V ja valkea väri resessiivinen v. Halutaan selvittää mikä on mustan marsun genotyyppi värin suhteen (VV vai Vv). Jos kaikki jälkeläiset ovat mustia, niin voidaan päätellä että genotyyppi olisi VV, mutta jos yksiki marsu on valkoinen niin genotyyppi olisi Vv. Tulee huomata kuitenkin että resessivinen genotyyppi voi jäädä piiloon.
P1 VV(musta) vv(valkoinen)
gam. V v
F1 Vv(musta) Vv(musta) Eli jälkeläiset mustia.
P1 Vv(musta) vv(valkoinen)
Dihybridiristeytys
Tutkitaan kahden ominaisuuden periytymistä. Mikäli risteytetään P1 dominoivia homotsygoottisia ominaisuuksia VVKK ja resessiivisiä homotsygoottisia ominaisuuksia vvkk, niin syntyy jälkeläisiä jotka ilmentävät vaan dominoivan ominaisuuden fenotyyppiä VvKk. Tätä syntynyttä F1-polvea kun aletaan risteyttää keskenään, niin jälkeläiset syntyvät Mendelin lukusuhteeseen 9:3:3:1. Näin syntyy siis P-polven eli isovanhempien kaltaisia yksilöitä, vanhempien kaltaisia yksilöitä (F1), sekä uusia ominaisuusyhdistelmiä.
P-polvi VVKK vvkk
gam. VK vk
F1-polvi VvKk vVkK (F1-polvi alkaa rutsaan keskenään)
gam. VK, Vk, vK, vk
Molempia dominoivia alleeleja 9kpl
Molempia resessiivisiä alleeleja 1kpl
Jompaa kumpaa vallitsevana 6kpl
Geenien välinen kytkentä ja sen purkautuminen
Usein geenien ominaisuudet periytyvät yhdessä, eli kytkeytyneenä. Tämä on selvitetty sillä että musta&tynkäsiipi kärpänen risteytettiin vaalean&normaalisisiipi kärpäsen kanssa, niin jälkeläiset F1 olivat vaaleita ja normaalisiipisiä. Näiden jatkorutsauksessa syntyikin neljänlaisia tapauksia ja vanhemman kaltaisia olikin enemmmän. Tämä johtuu siitä että samassa kromosomiparissa olevat geenit kytkeytyvät. Kuitenkin kytkentä voi purkautua meioosin profaasissa jossa kromosomit konjugoivat eli asettuvat rinnakkain. Katkeavat kromosomit voivat vaihtaa keskenään osia muodostamalla risteymäkohtia eli kiasmoja. Tämä tapahtuma tapahtuu sitä todennäköisemmin mitä kauempana kytketyt geenit ovat toisistaa ks. kromosomissa. Tätä asiaa käytetään myös geenien paikantamiseen. Geenien vaihdunta tapahtuu meioosin ensimmäisessä vaiheessa eli vähennysjaossa.
